04.03.2008, Radikal Gazetesi

'AYAĞA KALKMA GENİ' BULUNDU

Bilkent Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve ekibi, Hatay’ın Kırıkhan ilçesinde oturan Ulaş ailesinin çocuklarının el ve ayaklan üzerinde maymun gibi yürüyüp kendi aralarında ortak bir dil kullanmasına neden olan geni buldu. Hastalıktan sorumlu genin ‘VLDLR’ olduğunun ortaya çıkmasıyla insanların iki ayak üzerinde yürümesiyle ilişkili ilk gen de tespit edilmiş oldu. Genin bulunması, Amerikan Bilimler Akademisi’nin yayın organı olan Proceedings of the National Academy of Sciences’da (PNAS) yer alarak tıp literatürüne geçti. Hastalığın adını da yine bir Türk araştırmacı koymuştu. Hatay’ın Kırıkhan ilçesinde oturan Reşit ile Hatice Ulaş’ın dördü kız altı çocuğunun ellerinin ve ayaklarının üzerinde yürüyüp kendi aralarında da ortak bir dil kullanması Prof. Dr. Üner Tan sayesinde dünyanın ilgisini çekmişti. Çocukları inceleyen Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Tan ailede genetik bir bozukluk olduğunu ortaya koydu. Evrim teorisine ışık tutabileceği iddia edilen hastalık, ‘Üner Tan Sendromu’ olarak tıp literatürüne geçmişti. Araştırma burada kalmadı. TÜBİTAK Başkent Üniversitesi Araştırma Fonu ve International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) tarafından desteklenen Bilkent Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve ekibi ile Hacettepe, Başkent, Çukurova üniversitelerinden öğretim üyeleri, sendromu araştırmaya devam etti. Ekip ilk olarak gelişmiş taramalarla hastalıktan etkilenen aile bireylerinde ortak olan DNA bölgelerini tespit etti. Bu tarama sürpriz bir şekilde insan genomunda el- ayak üzerinde yürümeyle ilişkili üç farklı kromozom bölgesinin olduğunu gösterdi ve böylece insanların iki ayak üzerinde yürümesiyle ilişkili olarak ilk gen bulundu. Çalışma sonucu Amerikan Bilimler Akademisi’nin resmi yayın organı olan PNAS’ın son sayısında da yayımlandı.

İki ayak üzerinde yürüme, insanın evrimsel gelişim sürecinin en kritik aşamalarından bir tanesi olarak kabul ediliyor. Prof. Ünal Tan'ın Hatay’daki araştırmalarının ardından Türkiye’nin farklı coğrafî bölgelerinde ve Brezilya’da da el-ayak üzerinde yürüyen başka aileler tanımlanmıştı. ‘Üner Tan Sendromu’na neden olan genin ‘çok düşük yoğunluklu lipoprotenin reseptör’ (VLDLR) olduğu Amerikan Bilimler Akademisi'nin yayın organı PNAS aracılığıyla tüm dünyaya duyuruldu. Bu genin el- ayak üzerinde yürüyen iki ailede mutasyon taşıdığı da rapor edildi. Bilkent Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tayfun Özçelik makalede “VLDLR eksikliği beyin ve beyincik gelişiminin kritik bir aşamasını etkileyerek iki ayak üzerinde durmamızı sağlayan sinir sistemi yapılarının anormal yapılanmasına neden olmaktadır” ifadesini kullandı. PNAS’taki makalesinin editörlüğünü yapan, Amerikalı genetik profesörü Mary-Claire King, “Bu zarif çalışmayla Türkiye’deki moleküler genetik çalışmaları bilim dünyası haritasındaki yerini almıştır” dedi. Araştırmada el- ayak üzerinde yürümeyle ilişkili başka kromozom bölgelerinin tanımlanması, henüz bilinmeyen fakat bulunması beklenen başka genlerin incelenmesiyle sinir sisteminin işlevleri konusunda çok önemli bilimsel gelişmelerin yakın bir gelecekte gerçekleşebileceği ümidini doğurdu.